Sănătate
Tragedii evitate! Peste 10.000 de bebeluși au beneficiat de analize gratuite la un laborator de la UMF Cluj-Napoca pentru depistarea bolilor rare.
Peste 10.000 de bebeluși din 11 județe din România au beneficiat de analize gratuite pentru depistarea a 32 de boli rare.
Peste 10.000 de bebeluși din 11 județe din România au beneficiat de analize gratuite pentru depistarea a 32 de boli rare/ Foto: monitorulcj.ro
Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există totuși boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar, în cazuri grave, la decesul copilului.
Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigaților medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere. Prin acordul părinților pentru acest screening neonatal se asigură o șansă la identificarea timpurie a potențialelor boli genetice rare, diminuând astfel rata copiilor cu afecțiuni și dizabilități.
Un proiect pilot de screening neonatal extins, pentru depistarea rapidă a 32 de boli rare, a fost lansat la UMF Cluj în luna martie 2023.
Până în prezent, peste 10.000 de bebeluși din 11 județe din țară au beneficiat de analize gratuite.
„Universitatea de Medicină și Farmacie «Iuliu Hațieganu» din Cluj-Napoca se dedică excelenței în educație, cercetare și asistență medicală, contribuind activ la avansul comunității științifice și la îmbunătățirea sănătății publice. Proiectul METABO MS reprezintă un demers important în medicina preventivă, dar și o inițiativă de responsabilitate socială, care va schimba fundamental modul în care abordăm sănătatea nou-născuților din România”, a declarat rectorul universității, prof. dr. Anca Dana Buzoianu.
Creșterea accesului la servicii de sănătate preventive
METABO MS a avut ca obiectiv creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populația romă. În același timp, proiectul are în vedere evaluarea incidenței bolilor înnăscute de metabolism în grupul țintă studiat.
Testele efectuate pe perioada de implementare a proiectului iulie 2023-aprilie 2024 vizează extinderea numărului de tulburări metabolice înnăscute ce se pot depista la naștere și pot influența definitiv evoluția copilului dacă nu se intervine în timp util. Aceste teste sunt oferite în mod gratuit nou-născuților din grupul țintă al proiectului și anume cei din județele Bihor, Bistrița-Năsăud, Caraș-Severin, Cluj, Harghita, Maramureș, Sălaj, Satu Mare, Sibiu și Timiș.
Ce investigații sunt efectuate prin Programul Național de Screening Neonatal în România la momentul actual?
Programul include investigațiile esențiale efectuate nou-născuților și este o componentă importantă a medicinei preventive:
- depistarea surdității se face prin otoemisii acustice, test efectuat în maternitate;
- depistarea retinopatiei prematurului se face prin examinări repetate, efectuate de medicul oftalmolog;
- depistarea prin tehnici de laborator a trei tulburări metabolice și endocrine: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică.
Ce oferă în plus METABO MS:
- un set extins de analize pentru depistarea extrem de rapidă a 32 de tulburări metabolice înnăscute, clasificate în patru categorii:
- Tulburări ale aminoacizilor – incidență 14 la 100 000
- Tulburări ale acizilor organici – incidență 8 la 100 000
- Tulburări în oxidarea acizilor grași - incidență 6 la 100 000
- Tulburări ale ciclului ureei – incidență 3 la 100 000
-analizele se realizează utilizând aceeași probă recoltată pentru screening-ul neonatal inclus în Programul Național;
- în cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliții analizați, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.
10.564 de bebeluși testați, 35 de cazuri suspecte
10.564 de probe au fost adunate în cadrul programului, iar cele mai multe au provenit din județul Cluj.
„Am avut o foarte mare colaborare cu spitalele regionale de urgență din Cluj, Timiș și Mureș, care ne-au ajutat cu colectarea probelor de sânge DBS prin toate cele 11 județe. Ei au realizat cele 3 teste din screeningul național și au mai făcut pentru noi încă o probă care a ajuns la laboratorul nostru unde a fost făcut screeningul extins. Dacă au avut rezultate suspecte și aici mă refer la cele anormale colegii au cerut informații suplimentare și dacă nu am putut exclude rezultatul ca fiind unul fals-pozitiv atunci am recomandat efectuarea unui test secundar. Dacă acest test secundar s-a validat și a menținut suspiciunea, am luat legătura cu medicii specialiști pentru a lua o decizie legată de conduita în cazul acelui copil (…) Din cele 10.564 de probe analizate până în 20 februarie 2024, pentru 35 de probe am obținute rezultate suspecte și a fost nevoie de a doua testare. Principalele situații pe care le-am întâlnit în probele pe care le-am analizat sunt concentrații ridicate de aminoacizi”, a transmis prof. dr. Cristina-Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului și director al Centrului MEDFUTURE.
De asemenea, laboratorul a beneficiat de un schimb de informații cu laboratorul din Reykjavik, Islanda.
„Laboratorul a beneficiat de un schimb valoros de bune practici cu partenerul din Islanda, sub coordonarea prof. dr. Ólafur Eysteinn Sigurjónsson. Activitatea de training a fost realizată în cadrul unității de screening neonatal din Islanda, coordonată de către domnul farmacist Leifur Franzson.
Aici au fost realizate activități de instruire a personalului angajat în laboratorul METABO MS atât în pregătirea probelor și analiza lor prin spectrometrie de masă în tandem, cât și în evaluarea rezultatelor obținute în laborator. Pentru a verifica exactitatea rezultatelor, au fost analizate comparativ 960 de probe în ambele laboratoare (Reykjavik și Cluj-Napoca - n.red.), garantând astfel că rezultatele obținute în laboratorul nostru sunt cea mai înaltă calitate”, a adăugat prof. dr. Cristina-Adela Iuga.
Cum se efectuează screeningul neonatal pentru bolile metabolice și endocrine?
- Se recoltează câteva picături de sânge din călcâiul nou-născutului în primele 48-72 de ore de viață (ziua 2-3 postnatal) pe o hârtie de colectare specială.
- Proba este transmisă spre analiză Laboratorului Regional de Screening Neonatal
- Laboratorul Regional realizează cele trei analize incluse în Programul Național de Screening Neonatal, iar laboratorul METABO MS realizează analizele pentru screeningul extins.
- În cazul în care sunt obținute rezultate suspecte (care nu se încadrează în limite normale pentru un anumit metabolit analizat), părinții sunt informați în vederea colectării unei probe sanguine suplimentare.
- Dacă și în urma analizei probei suplimentare sunt obținute rezultate suspecte, părinții sunt informați asupra rezultatului și îndrumați să se adreseze medicului neonatolog.
- Pentru stabilirea diagnosticului unei tulburări metabolice înnăscute, semnalate în urma screeningului neonatal este necesar ca părinții să se adreseze centrului recomandat de către medicul neonatolog pentru realizarea unui de diagnostic specific.
Proiectul METABO MS a beneficiat de o finanțare de 958.298 euro printr-un program finanțat din fonduri SEE – Norvegia, Islanda și Liechtenstein și ale Ministerului Sănătății.
Testarea propriu-zisă în proiectul derulat la UMF Cluj-Napoca a început în luna noiembrie 2023, iar proiectul durează până în aprilie 2024.
Finalizarea proiectului a fost marcată, nu întâmplător, în 29 februarie, care este Ziua Internațională a Bolilor Rare.
Citiți monitorulcj.ro și pe Google News
CITEȘTE ȘI:
