Sănătate
Testele care ar salva mii de vieți, dar pe care România nu le face
Extinderea screening-ului neonatal pentru mai multe boli rare este o necesitate în România, deoarece diagnosticarea timpurie poate preveni apariția simptomelor sau poate întârzia progresia bolilor.
O fetiță își ține în brațe frățiorul. Foto: Pixabay
În România se face, în acest moment, screening neonatal la nivel național doar pentru trei boli rare, cu toate că în lume există peste 6.000 de boli rare diferite.
România este una dintre țările europene cu cel mai redus screening neonatal pentru boli rare – Italia are program de screening neonatal pentru 48 de astfel de afecțiuni, Polonia pentru 30, Ungaria pentru 26, iar Slovacia pentru 23.
„Practic, România este pe unul din ultimele locuri în Europa în ceea ce privește screeningul neonatal. Se face screening doar pentru 3 boli. Mai avem un proiect pilot pentru screeningul la pacienţii cu amiotrofie spinală - proiect pilot implementat de Spitalul Robănescu din Bucureşti, iar în prezent se derulează proiectul Metabo MS pentru extinderea screeningului neonatal, un proiect pilot coordonat de UMF din Cluj Napoca”, a declarat Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare.
CITEȘTE ȘI: UMF Cluj a deschis o nouă cantină studențească! Meniu la preț de 10 lei, masă gratuită pentru studenții defavorizați
Țara noastră ar avea nevoie de un program național de testare genetică, deoarece puțini pacienți își permit costurile necesare pentru a primi un diagnostic precis.
Bolile rare sunt mult subdiagnosticate în România, inclusiv din cauza screening-ului neonatal foarte redus. Doar 8.000 de români sunt diagnosticați în prezent cu o boală rară, cu toate că se estimează că un milion de persoane din țara noastră sunt afectate de o astfel de boală.
UMF Cluj, proiect pilot de screening neonatal
Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca a lansat, în primăvara acestui an, un proiect pilot de screening neonatal extins pentru nou-născuții din județele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu și Satu Mare. Proiectul pilot vizează identificarea copiilor născuți cu tulburări metabolice și se derulează în perioada 2023-2024.
„La momentul acesta în România cele trei boli la care se face screening se realizează prin cele 5 centre regionale - Cluj, Timişoara Mureş, Iaşi și Bucureşti. După ce există suspiciunea unui diagnostic de boală rară este nevoie de centre de validare genetică, este nevoie de medici specializaţi pentru a trata aceste boli rare. Este nevoie de centre pentru a furniza suport pacienţilor şi familiilor lor. Încercăm să convingem autorităţile şi pe cei interesaţi că extinderea screeningului în România se poate face şi tehnic şi financiar”, spune conferenţiar doctor Cristina Iuga de la Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” din Cluj-Napoca.
CITEȘTE ȘI:
